L’amylose cardiaque reste souvent sous-diagnostiquée en raison de symptômes peu spécifiques fréquemment confondus avec d’autres pathologies cardiaques. L’intelligence artificielle offre des perspectives prometteuses pour améliorer le dépistage précoce, le diagnostic et le suivi thérapeutique de cette cardiopathie infiltrative.
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Les modèles d’intelligence artificielle utilisés en cardiologie reposent sur des algorithmes de deep learning entraînés sur d’immenses bases de données. Ces systèmes excellent dans la détection de patterns complexes au sein des examens cardiologiques. Pour l’amylose cardiaque, les réseaux neuronaux convolutionnels (CNN) se sont imposés comme le modèle de référence, particulièrement adapté à l’analyse des signaux et images médicales.
Ces CNN se déclinent différemment selon la modalité d’imagerie utilisée. Pour l’ECG, un modèle basé sur un CNN 2D a été conçu pour analyser directement les tracés bruts des 12 dérivations. L’échocardiographie, quant à elle, mobilise des CNN 3D, capables d’extraire des caractéristiques spatio-temporelles tout au long du cycle cardiaque. L’avantage majeur de ces approches ? Les algorithmes traitent les données brutes (courbes ECG ou pixels vidéo) sans qu’un opérateur humain n’ait besoin de mesurer préalablement l’épaisseur des parois ou l’amplitude des signaux.
Cette capacité d’analyse automatisée repose sur un processus d’apprentissage supervisé. En s’entraînant sur des milliers d’examens annotés (cas d’amylose confirmés ou non), le réseau de neurones apprend progressivement à reconnaître les signatures subtiles de cette pathologie. Ce système constitue une aide au diagnostic fiable, aisément intégrable à la pratique clinique.
Bien que rapide et largement disponible, l’électrocardiogramme montre ses limites dans l’amylose cardiaque. Les critères classiques manquent de fiabilité et près de 50% des amyloses ATTR présentent un ECG normal en voltage, compromettant son utilité en dépistage.
L’IA change la donne. En exploitant l’ensemble du signal des 12 dérivations ECG, elle extrait des motifs invisibles à l’œil nu, révélateurs d’une infiltration amyloïde. Les résultats sont solides : un modèle de deep learning appliqué à l’ECG a distingué les patients atteints d’amylose cardiaque avec une aire sous la courbe (AUC) comprise entre 0,85 et 0,91 dans plusieurs cohortes de validation multicentriques (Kamel et al., J. Cardiovasc. Dev. Dis., 2024).
Plus impressionnant encore : l’IA-ECG semble capable de détecter la maladie de façon précoce. Une étude (Kamel et al., J. Cardiovasc. Dev. Dis., 2024) a montré qu’un modèle d’IA appliqué à l’ECG était capable de détecter l’amylose cardiaque chez 59 % des patients, plus de six mois avant leur diagnostic. Autrement dit, un ECG réalisé plusieurs mois plus tôt aurait pu révéler l’atteinte cardiaque grâce à l’analyse par l’algorithme, bien avant tout symptôme.
Au-delà du dépistage, le modèle IA-ECG offre un outil prometteur pour le suivi et le pronostic des patients. Il ne se contente pas d’un résultat binaire (présence ou absence d’amylose), mais fournit un score de probabilité compris entre 0 et 1, reflétant le degré estimé d’atteinte amyloïde sur la base du signal électrocardiographique.
Une étude récente (Schlesinger et al., JACC Case Rep., 2025) a montré que ce score évolue de manière dynamique avec l’état du patient. Dans une série de cas d’amylose AL traités, le score IA-ECG a significativement diminué après une thérapie efficace, en parallèle de l’amélioration des biomarqueurs cardiaques comme le NT-proBNP et la troponine.
Un cas illustre parfaitement ce potentiel : le score d’un patient est passé de 0,97 (risque élevé) au diagnostic à 0,30 après traitement. Cette baisse spectaculaire reflétait une nette régression de l’infiltration amyloïde, corrélant avec la diminution du NT-proBNP de 1350 pg/mL à 293 pg/mL et la réduction de l’hypertrophie ventriculaire. Cette capacité à quantifier l’activité de la maladie ouvre des perspectives fascinantes pour un suivi longitudinal peu coûteux et non invasif.
L’échocardiographie transthoracique, accessible et peu coûteuse, reste l’examen de référence. Elle identifie l’hypertrophie ventriculaire, la dysfonction diastolique et le strain apical préservé, signes évocateurs d’amylose. Ces critères manquent cependant de spécificité et apparaissent dans d’autres pathologies. Les formes précoces passent souvent inaperçues, retardant le diagnostic jusqu’à l’apparition de signes marqués.
L’IA automatise l’extraction de dizaines de caractéristiques à partir des images brutes, sans intervention manuelle. Un algorithme vidéo a ainsi diagnostiqué l’amylose avec une AUC de 0,96 sur sa cohorte test interne, et des performances maintenues dans quatre centres externes aux États-Unis et au Japon, avec des AUC comprises entre 0,89 et 1,00 (Goto et al., Nature., 2021).
Plus récemment, une étude internationale multicentrique impliquant 18 sites a conçu un outil d’IA capable d’identifier l’amylose à partir d’un seul clip échocardiographique apical 4 cavités standard (Slivnick J.A. et al., Eur Heart J 2025). Ce modèle, validé sur plus de 2600 échocardiogrammes, a atteint une AUC de 0,93 en différenciant l’amylose des autres causes d’hypertrophie ventriculaire, avec une sensibilité de 85% et une spécificité de 93% sur la cohorte de test externe.
L’intégration de l’IA sur plusieurs modalités améliore encore le rendement diagnostique. Une stratégie combinant un pré-adressage par IA-ECG suivi d’une confirmation par IA-échographie a été proposée. Concrètement, un premier algorithme analyserait les ECG d’une population large (par exemple tous les patients de plus de 65 ans présentant une dyspnée) et sélectionnerait ceux à risque élevé d’amylose. Seuls ces patients « flagués » bénéficieraient alors d’une échographie ciblée, dont les vidéos seraient analysées par un second algorithme de détection.
Selon une étude (Goto et al., Nature., 2021), cette approche par filtres successifs pourrait porter la valeur prédictive positive du dépistage à environ 75%, contre à peine 3-4% pour un dépistage par ECG seul sur population générale. En combinant judicieusement plusieurs IA, on optimiserait ainsi le compromis entre détection maximale des vrais cas et minimisation des explorations inutiles.
L’intelligence artificielle change l’approche diagnostique de l’amylose cardiaque. Traditionnellement, le diagnostic repose sur plusieurs indices : ECG à faible voltage, hypertrophie inexpliquée avec strain apical préservé, marqueurs cardiaques élevés, avant confirmation par scintigraphie (ATTR) ou biopsie (AL).
Cette démarche dépend de l’expérience du clinicien et de sa suspicion. Chaque critère pris isolément reste imparfait : l’ECG est normal dans un tiers des cas avérés, l’épaississement pariétal peut provenir de l’hypertension ou du vieillissement, et le strain apical préservé manque de sensibilité et de spécificité.
L’IA offre une analyse globale et objective en intégrant simultanément des dizaines de paramètres. Un algorithme IA-ECG analyse ainsi la forme complète de chaque onde, leurs durées, amplitudes et variations, là où un clinicien se limite à quelques critères comme le voltage QRS.
Cette approche améliore la sensibilité diagnostique : l’IA détecte des cas que le cardiologue aurait manqués, avant même les signes cliniques évidents. Elle limite également les faux positifs en pondérant tous les critères plutôt qu’en sur-interprétant un seul.
Une vaste étude multicentrique (Slivnick J.A. et al., Eur Heart J 2025) a montré que le modèle IA appliqué à l’échocardiographie obtenait d’excellents résultats pour différencier l’amylose cardiaque des hypertrophies ventriculaires. De plus, cette solution IA s’intègre facilement au flux de travail existant en analysant automatiquement une vue échocardiographique courante. Elle fournit un résultat instantané sans rallonger l’examen ni requérir d’expertise supplémentaire, ce qui contraste avec les techniques avancées (strain échographique, IRM à rehaussement tardif) plus longues et réservées aux centres experts.
L’implémentation de l’IA nécessite de considérer ses conséquences. Un dépistage large via IA-ECG risque de multiplier les faux positifs. Même performant, un algorithme appliqué à une population à faible prévalence génère de nombreux examens complémentaires inutiles. Le périmètre d’utilisation doit donc être précis : outil de tri ciblé (insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée) plutôt que dépistage massif. Les seuils de positivité devront également être adaptés au contexte clinique.
Aujourd’hui, pour évaluer la réponse à un traitement (chimiothérapie dans l’AL ou stabilisateur de TTR dans l’ATTR), on s’appuie sur l’évolution des symptômes, des biomarqueurs sanguins (troponine, NT-proBNP) et des données d’imagerie. Ces paramètres peuvent évoluer lentement et de façon parfois contradictoire, rendant l’appréciation de la réponse thérapeutique délicate.
L’IA-ECG offre une alternative quantitative avec un indice synthétique actualisable régulièrement. Dans les cas publiés (Schlesinger et al., JACC Case Rep., 2025), le score de risque IA-ECG diminuait significativement chez les patients obtenant une réponse hématologique complète de leur amylose AL, suggérant une régression de l’atteinte cardiaque parallèlement à la réduction du dépôt amyloïde. Ce score pourrait ainsi servir de marqueur non invasif de l’efficacité du traitement, complétant les biomarqueurs classiques.
L’IA appliquée à l’échographie pourrait quantifier plus finement l’évolution de l’épaisseur myocardique, de la fonction diastolique ou du strain global au fil du temps, améliorant la détection d’une stabilisation ou d’une progression sous traitement. L’IA offre donc la perspective d’un monitoring rapproché : un patient sous nouveau traitement pourra avoir un ECG+IA tous les 3 mois, orientant la décision thérapeutique (poursuivre, intensifier ou changer de protocole) en fonction de l’évolution du score.
Cette approche, si elle est validée cliniquement, pourrait permettre des ajustements plus réactifs du traitement, là où l’on attendrait habituellement 6 à 12 mois pour réévaluer. Cet enjeu est crucial : un diagnostic tardif limite la survie médiane à moins de 6 mois sans traitement, tandis qu’un diagnostic précoce avec prise en charge rapide la prolonge au-delà de 5 ans (PNDS Amylose à transthyrétine, HAS, 2023). L’IA pourrait ainsi améliorer le pronostic et personnaliser la prise en charge.
Malgré ces avancées spectaculaires, l’application de l’IA dans l’amylose cardiaque en est encore principalement au stade de la recherche et de l’évaluation clinique. Plusieurs limites demeurent avant une adoption routinière à large échelle.
La plupart des études à ce jour sont rétrospectives, menées sur des cohortes relativement limitées en raison de la rareté de la maladie. Cela pose la question de la généralisation des modèles. Un algorithme entraîné sur les patients d’un centre pourrait voir ses performances diminuer s’il est appliqué à une population différente, aux caractéristiques démographiques ou techniques (appareils ECG/écho) variées. Des initiatives de mutualisation des données commencent à émerger pour entraîner des IA sur des bases multi-centriques sans compromettre la confidentialité.
L’intelligence artificielle s’affirme comme un outil innovant et puissant pour relever le défi du diagnostic précoce et du suivi de l’amylose cardiaque. Les études récentes démontrent son potentiel pour transformer la prise en charge de cette maladie, en la rendant plus détectable et mieux quantifiable.
Il reste toutefois à poursuivre les validations cliniques, à fiabiliser les modèles et à gagner la confiance des soignants pour que ces avancées technologiques se traduisent en améliorations concrètes du pronostic des patients. Bien intégrée dans la pratique clinique, l’IA pourrait améliorer significativement la prise en charge de l’amylose cardiaque.
Cependant, leur déploiement à grande échelle nécessite encore des validations cliniques solides, plus de transparence et une meilleure intégration dans la pratique médicale quotidienne.